No início dessa semana, a norte-americana Angelina Jolie (39 anos) anunciou que se submeteu a uma cirurgia preventiva para retirar os ovários e as trompas de Falópio, dois anos após uma dupla mastectomia também preventiva, cujo objetivo é a remoção completa da mama. A atriz disse em um artigo publicado no jornal “New York Times” que perdeu a mãe, a avó e uma tia em decorrência do câncer. A atriz recorreu à cirurgia depois que um mapeamento genético mostrou mutação no gene BRCA 1 – que representa um risco de 87% de desenvolvimento de câncer de mama e 50% de sofrer câncer de ovário.
Vale explicar que o DNA é formado por genes – segmentos que contêm informações sobre as características de cada pessoa, como a cor dos olhos, cabelos, altura e a pré-disposição a desenvolver determinadas patologias ao longo da vida. Os genes BRCA 1 e BRCA 2, desta forma, estão envolvidos nos mecanismos de reparo das células e, portanto, agem como “supressores” do desenvolvimento de tumores. A Dra. Michelle Vilhena, Médica Patologista do Centro de Genomas® – que é referência no Brasil em exames genéticos – confirma que, quando um deles perde a sua “capacidade protetora”, o indivíduo fica vulnerável ao aparecimento de tumores malignos, como o câncer de mama, de ovário e câncer de próstata.
“Do total de casos de pacientes com câncer de mama e ovário, de 5 a 10% são hereditários. A suscetibilidade hereditária aos cânceres de mama e ovário é causada principalmente por mutações nos genes BRCA 1 e BRCA 2. O modo de transmissão é autossômico dominante, quer dizer, as mutações nesses genes podem ser passadas de uma geração para outra, o que explica a existência de famílias com história de câncer de mama, ovário e outros cânceres, como próstata e de intestino grosso”, comenta a médica. Porém, a especialista alerta que esses marcadores não são determinantes à doença.
Pré-disposição não é diagnóstico
Atualmente, existem testes para identificar a presença de mutações nos genes BRCA1 e BRCA 2 (realizados pelo próprio Centro de Genomas®), o que ajuda a identificar de forma precoce – e quando há indicação – as mulheres mais susceptíveis aos cânceres de mama e ovário, como fez a atriz norte-americana. No entanto, nas mulheres que não apresentam câncer de mama ou ovário, a especialista afirma que esses marcadores genéticos – quando presentes – não indicam a certeza do surgimento do câncer, apenas indicam um risco aumentado de desenvolver a doença. Outros exames complementares e fatores ambientais aos quais o paciente está submetido devem ser levados em conta, assim como, mesmo que não haja alterações nesses genes, não significa que o paciente não possa vir a desenvolver um câncer.
“Outros genes devem ser analisados também como, por exemplo, o P53, CHECK2, ATM e PTEN. Esses genes também estão associados com o risco de desenvolvimento de câncer de mama. Dessa forma, é de grande importância a realização de um aconselhamento genético durante a investigação de alterações no BRCA 1 no BRCA 2, assim como em todos esses genes”, afirma a médica.
Segundo diretrizes da (National Comprehensive Cancer Network), estudos dos genes BRCA1 e BRCA2 devem ser indicados para pacientes com:
- Diagnóstico de câncer de mama antes dos 45 anos;
- Diagnóstico de câncer de mama antes dos 50 anos com um familiar com câncer de mama antes de 50 anos ou um familiar com câncer de ovário em qualquer idade;
- Dois casos primários de câncer de mama, sendo o primeiro diagnosticado antes dos 50 anos;
- Diagnóstico de câncer de mama em qualquer idade com dois familiares próximos com câncer de mama ou ovário;
- Diagnóstico de câncer de mama em qualquer idade com familiar próximo do sexo masculino com câncer de mama;
- Diagnóstico de câncer de ovário em qualquer idade;
- Paciente do sexo masculino com câncer de mama em qualquer idade;
- População com risco aumentado (Judeus Ashkenazi).
